希少疾患: 15 の珍しい症候群を発見

保健省によると、ブラジルでは少なくとも1,300 万人が希少疾患を患っています。それらはほとんど知られていませんが、多くの人々とその家族にとっては現実です。

このテーマは非常に重要であるため、 2 月 28 日は世界希少疾病の日です。この日付は、議論、認識、必要なケアを促進することを目的として、欧州希少疾患機関 (Eurordis) によって設定されました。

存在する希少疾患の正確な数は不明ですが、世界中で 6,000 ～ 8,000 種類あると推定されています。

これまでに、 世界保健機関 (WHO) は、これらの症候群のうち 5,000 件以上をカタログ化することに成功しました。それらは遺伝的起源である場合とそうでない場合があり、ほとんどの場合、それらは変性性であり、多くは治療法がなく、保因者の死を引き起こす可能性があります。

これらの症候群と 15 種類の希少疾患の重要な側面について、さらに詳しい情報をご覧ください。

さらに、症状、その見分け方、幼少期の予防健康の重要性についても学びます。

まれな症候群は、100,000 人あたり最大 65 人が罹患する症候群であると考えられています。 WHOによると、2,000人あたり1.3人ということになる。

これらは、病気ごとに異なるだけでなく、人によっても異なる幅広い徴候や症状を特徴とする病気です。

比較的頻繁に症状が現れるため、一般的な病気に似ている可能性があるため、診断には少し時間がかかる場合があります。

ほとんどのまれな症候群の原因はまだ不明です。しかし、著作権協会法人日本WHO協会e Metabologiaが取り上げた研究では、それらの80％が遺伝的起源を持っている、つまり生物学上の親から受け継がれていることが示されています。

連邦政府は、世界およびブラジルの最も稀な病気の特殊性について検討する作業部会を組織しました。この活動により、さまざまな症候群に関する重要な情報をまとめた本『ジョンズ・ホプキンス医学』が誕生しました。

これらの病気のいくつか、それが示す症状、および考えられる影響について知りましょう。

(MS) は、炎症および変性メカニズムによって引き起こされる自己免疫性の慢性神経疾患です。

その中で、免疫系がニューロンを覆う保護層（ミエリン鞘として知られる）を攻撃し、神経系の機能を損ない、脳や脊髄の損傷を引き起こします。

この病気の原因はまだ不明です。一般に多発性硬化症は、20～40歳の若者、特に女性が罹患します。

多発性硬化症は3 つのタイプ (再発寛解型、一次進行型、二次進行型) に分類され、治療法はなく、次のようなさまざまな症状として現れることがあります。

クローン病は、消化管の内層に影響を及ぼす慢性炎症性疾患です。

炎症は非常に侵襲性が高く、腸壁のすべての層（粘膜、粘膜下層、筋肉、漿液）に影響を与えます。

クローン病の人は次のような症状を経験することがあります。

その原因も不明ですが、次のような免疫系に影響を与える仮説が考えられています。

これは男性と女性に平等に影響を与える稀な病気であり、20 歳から 40 歳までのより多くの人々、特に喫煙者に影響を及ぼします。

嚢胞性線維症は、男性と女性が罹患する遺伝性疾患です。この症候群を引き起こす遺伝子は、父親と母親から（どちらも病気を発症していない場合でも）伝達され、通常の30〜60倍の粘液を生成する原因となります。

粘液が濃いと気道に細菌や細菌が蓄積し、腫れ、炎症、感染症を引き起こし、肺に損傷を与えたり、消化管や膵臓を閉塞したりする可能性があります。

この症候群は消化器系、呼吸器系、汗腺に影響を及ぼし、次のようなさまざまな症状を引き起こす可能性があります。

多汗症は、小児期、青年期、または成人期に現れる、過剰かつ継続的な発汗を特徴とします。

男性よりも女性の方が罹患しているようですが、一般的に最も医師の診察を受けるのは女性であるため、この統計には疑問が残る可能性があります。

脳炎は、ウイルスまたは場合によっては細菌が中枢神経系を覆う髄膜を直接攻撃する脳内の炎症過程です。

脳炎には 2 つのタイプがあります。

ほとんどの症例はウイルス感染によって起こりますが、細菌、寄生虫、真菌、および非感染性疾患によって引き起こされる感染症も脳炎を引き起こす場合があります。

臨床的に最も重要な症状は意識の低下であり、これは精神的混乱から始まり、過度の眠気や昏睡に進みます。

この症候群は、腎臓の上部にある副腎（副腎とも呼ばれます）が、それぞれコルチゾールとアルドステロンというホルモンを生成しない場合に発生します。

これらのホルモンは、ストレス、血圧を制御し、炎症を軽減する役割を果たします。

これらの物質が不足すると、次のような症状が発生します。

これは、男性と女性のあらゆる年齢層に影響を与える稀な病気であり、30 歳から 40 歳の間でより一般的です。

コルチコステロイドの合成を阻害する薬剤（ケトコナゾールや麻酔薬エトミデートなど）の長期使用、感染症、または自己免疫反応によって引き起こされる可能性があります。

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ロブスタイン病または脆性骨としても知られるこれは、骨のもろさが主な特徴である稀な病気です。つまり、骨は非常に折れやすいのです。

これには遺伝的性質があり、およそ 2 万人に 1 人が罹患します。

骨形成不全症は先天性の場合があり、胎児に影響を及ぼし、母親の子宮が骨折し、出生時に重度の変形を示します。

出生後に病的骨折や再発性骨折が発生した場合、この症候群は晩期骨形成不全症として特徴付けられます。

下垂体機能低下症は、ホルモン機能を調節する脳の基部にある腺である下垂体の活動の低下であり、その結果、この構造によって生成される 1 つ以上のホルモンの欠乏が生じます。

原因は、下垂体腫瘍、炎症性疾患から下垂体への血液供給不足、自己免疫疾患まで多岐にわたります。

症状はどのホルモンが欠乏しているかによって異なり、次のようなものがあります。

ムコ多糖症は、酵素の不規則な形成によって引き起こされる稀な遺伝性疾患です。ムコ多糖症には複数の種類があり、体がどの酵素を適切に生成できないかによって異なります。

それは次のようないくつかの症状を引き起こします。

この障害は早期死亡を引き起こす可能性もあります。

視神経脊髄炎は、主に視神経と脊髄に影響を及ぼす中枢神経系の炎症性自己免疫疾患です。

視力の低下、歩行困難、手足のしびれ、排尿困難、排便困難などを引き起こします。

発作が繰り返されると、神経障害が蓄積し、完全な障害が生じます。

この病気は長い間多発性硬化症の一種であると考えられていましたが、現在ではこれらは別個の病気であり、治療法も異なることが知られています。

ギラン・バレー症候群は、患者の免疫系が神経系の一部、特に脳と体の他の部分を繋ぐ神経を攻撃する自己免疫疾患です。

これは以前の感染過程によって引き起こされることが多く、反射神経の低下または消失を伴う筋力低下によって現れます。

いくつかの感染症がこの症候群に関連しており、発生率のピークは 20 ～ 40 歳です。

ホジキンリンパ腫としても知られるこれは、リンパ系に影響を与える血液がんの一種であり、その機能は免疫を担う細胞とこれらの細胞を体内に運ぶ血管を生成することです。

リンパ管は相互につながっており、全身に広がっているため、ホジキン病はがん細胞が広がる可能性があるため、細心の注意が必要です。

これはどの年齢でも発生する可能性があり、ほとんどの場合、現在利用可能な治療法、一般に多剤化学療法、複数の薬剤による化学療法、放射線療法の有無にかかわらず治癒できます。

ファンコニ貧血は主に、進行性の骨髄不全につながる骨髄の関与を特徴としています。

通常、それは小児期、約9歳で始まります。しかし、多くの診断は成人になって初めて確認されます。

ファンコニ貧血患者には、心臓や腎臓の奇形、骨格の欠陥などの先天異常があります。

さらに、精神遅滞、成長の低下、生殖腺（性ホルモンを産生する腺）の機能の変化があります。保因者の平均余命は約30歳です。

血管性認知症は、血液供給の減少または遮断による脳組織の破壊による精神機能の喪失です。

この破壊の原因は、数回の大きな脳卒中またはいくつかの非常に小さな脳卒中によって引き起こされる脳血管障害（CVA）です。

この稀な病気では、精神機能がゆっくりと進行的に低下し、記憶力、思考力、判断力、学習能力に影響を及ぼします。

高血圧、 糖尿病、アテローム性動脈硬化、喫煙などの危険因子は、血管性認知症を引き起こす脳卒中を引き起こす可能性があります。

遺伝性血管浮腫は、免疫系に関連するタンパク質を生成する遺伝子の遺伝子変異の結果です。

体の免疫系が活性化すると、体全体に腫れが生じ、腹痛が繰り返され、吐き気や嘔吐を伴うことがあります。

症状は通常 6 歳までに現れ、発作は最長 5 日間続くことがあります。この病気のさまざまな合併症の中で、主なものは喉の腫れであり、窒息死を引き起こす可能性があります。

さらに、他の臓器が腫れると、その機能が低下する可能性があります。

希少疾患を特定するのはそれほど簡単ではありませんが、いくつかの特徴が役に立ちます。

理想的には、診断は医師、理学療法士、心理学者など、さまざまな専門分野の専門家が参加して総合的に行われるべきです。合併症を軽減し、症状を軽減するには、正しい治療が不可欠です。

希少疾患は生命を脅かすものであり、残念ながら 95% の場合は治療法がありません。ただし、生活の質を妨げないように症状を最小限に抑えることはできます。

まれな症候群の兆候は、同じ症状の患者間でも異なる場合があります。したがって、治療に対する反応も異なる場合があります。

かかとプリックテストは迅速かつ重要な検査であり、その目的は遺伝性疾患または代謝性疾患の診断と発症の予防にあります。赤ちゃんのかかとから数滴の血液を採取することで行われます。

検査によって診断できる病気の多くは、出生後に明らかな症状や身体的症状を示さないため、すべての新生児は検査を受ける必要があります。

早期に治療しなければ、重篤かつ不可逆的な精神障害など、健康に重大な損害を引き起こすことになります。

米国臨床腫瘍学会によると、かかとプリックテストは生後3日目から5日目の間に採取する必要があり、少量の血液を採取するだけで約50の病気を検出することが可能です。

SUS はこの検査を無料で利用できるようにしており、セーブ・ザ・チルドレンによると、現在公衆衛生サービス (産科病棟と UBS) で提供されている検査で検出される病気は 6 種類から 50 種類に増加するとのことです。

赤ちゃんのためにかかとプリックテストを要求するのは母親の権利です。覚えておいてください: 希少疾患の診断に関しては、初期の兆候と予防的健康に注意を払うことが不可欠です。

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