DNA は、私たちのすべての遺伝情報を保存し、すべての遺伝的特徴を伝達する責任があります。したがって、両親の DNA の一部の分子の変化は、私たちが両親の遺伝物質を受け継ぐときに、私たちに影響を与える可能性があります。
フォローして、遺伝的素因とは何なのか、そしてそれを発見するためにどのような検査ができるのかを学びましょう。さあ行こう？
遺伝的素因とは何ですか?
遺伝的リスクまたは感受性としても知られる遺伝的素因は、DNA にすでに存在しているため、ある健康状態を発症する可能性が高いことを示します。
これは単なるリスクであるため、これらの条件が発生するには外部環境の影響が必要です。
たとえば、喫煙は肺がんの原因となる可能性があることが知られています。肺がんに対する遺伝的素因が高い人は、短期間喫煙するだけで、紙巻きタバコがこの病気の発症の引き金として作用します。
肺がんの遺伝的素因が低い人ががんを引き起こすには、はるかに長い量と時間にわたってタバコにさらされる必要があります。
この現象は次の 2 つのタイプに分類できます。
- それが遺伝子で起こるとき。
- それが染色体で起こるとき。
遺伝子は、私たちの特性の基本単位として理解される DNA 分子の一部です。言い換えれば、私たちの生物に存在する各遺伝子には、細胞が果たす機能に応じた DNA 配列が含まれています。
染色体は遺伝子から形成される構造です。遺伝子に遺伝的変化が生じる場合、私たちの体のさまざまなプロセスが病気の影響を受ける可能性があります。
染色体に突然変異が発生すると、染色体症候群が発生します。その中で最もよく知られているのはダウン症候群で、21番染色体が2本ではなく3本存在することを特徴とし、これは予想されるものです。
環境との相互作用は、特定の病気の傾向が外部要因によって影響を受け、影響を受ける遺伝子を阻害または活性化する可能性があることを意味します。
したがって、ユーロフィンゲノムセンターによれば、遺伝的素因が特定の疾患の発症の唯一の原因ではないと言うことが可能です。
一部の疾患を発症するリスクは、ライフスタイル、食事、環境要因などの複数の要因によって異なります。一般に、それらは遺伝子発現に影響を与える可能性があります。
病気の原因となる遺伝子、環境、ライフスタイル間の相互作用をよりよく理解するには、以下の例を見てください。
太陽にさらされた場合を考えてみましょう。
日光への曝露によるケアはすべての人に推奨されますが、 皮膚がんの遺伝的素因を持つ人は特に注意を払う必要があります。
結局のところ、彼らはこの遺伝的要因を持たない他の人々よりも病気を発症するリスクが高いのです。
このシナリオは、遺伝子と外部要因の組み合わせに基づいて複雑な病気を発症するリスクを例示しています。したがって、太陽への曝露は、病気の発症傾向に直接影響を与える外部要因となります。
したがって、一部の習慣は制御できますが、遺伝的変化は制御できません。
家族内に感染者がいるということは、すでに遺伝的素因を示しているのでしょうか？
部分的にはそうです。この素因が遺伝的変異に起因することを考慮すると、突然変異の可能性を特定するには家族歴を知ることが重要です。
1 親等および 2 親等の親族、特に両親、兄弟、子供が病気に罹患している場合、発症のリスクも高くなります。
素因を知るためにどのような検査が行われますか?
この診断のために実行される検査は、ヒトゲノム全体を分析する遺伝子マッピングです。 DNA は非常に複雑で、通常は次のように分類できるバリアントが存在します。
- 良性：病気とは関係ありません。
- 病原性:何らかの病気に関連しています。
これらのバリエーションは互いに大きく異なります。より構造的なもの、染色体の小さなセクションに関係するもの、時間厳守のものもあります。
1 回の分析で DNA の完全な複雑さを検出できる単一の検査はまだ存在しないため、最適な検査を推奨するには、観察された分子の変化を理解することが重要です。
したがって、主なテストは次のとおりです。
- 分子検査: 1 つまたは複数の遺伝子の変異を探し、DNA 配列決定によって実行されます。
- 染色体検査: 染色体全体または DNA の大部分を検査し、重要な症候群を引き起こす可能性のある大きな変化を検出します。
- 遺伝子発現検査: 特定の遺伝子の活性または不活性を評価し、メッセンジャー RNA を使用して実行され、特定の種類の癌を示すことができます。
- 生化学検査: 遺伝子によって生成されるタンパク質または酵素の量、活性を分析します。
主にどのような病気が考えられますか？
遺伝子マッピングは、より正確な診断の探索と、より適切な治療法の開発の両方に役立ちます。
一般に、この分析で最も多く現れる病気は次のとおりです。
- てんかん、 自閉症、 アルツハイマー病などの神経疾患。
- 乳がん、 卵巣がん、 肺がん、膵臓がんなどの腫瘍疾患。
- 肥大型心筋症やQT延長症候群などの遺伝性心血管疾患。
- ハンチントン病、アンジェルマン症候群、制御困難なてんかんなどの希少疾患。
- フェニルケトン尿症や嚢胞性線維症などの先天性代謝異常症。
- マルファン症候群やディジョージ症候群などの奇形症候群。
遺伝子マッピングの結果:それにどう対処するか?
マッピングを行って、遺伝的素因を発見しましたか?実際に病気が発症するわけではありませんので、ご安心ください。すでに述べたように、この要因が単独であれば心配する必要はありません。
関連する他の側面と、それらが遺伝子発現にどのような影響を与えるかを分析する必要があります。したがって、予防ケアは非常に重要です。
遺伝的素因がある場合に健康を維持および/または獲得するための基本的なガイドラインを遵守してください。
- 定期的な診察を行うこと、 定期的な検査を受けること、この 2 つの態度により、病気の予防と診断を予測することができます。
- 食生活に気をつけてください。加工食品を使わず、 自然な食事を選びましょう。果物、野菜、豆類を食べ、脂肪分や甘い食べ物は避けてください。
- 身体活動を練習する: ジムに行くこともできますが、それが不可能な場合は、公園を散歩したり、ペットを連れて散歩したり、街を走るのも面白いかもしれません。これらすべてが骨関節系を強化し、心臓と呼吸器の機能を改善するのに役立ちます。さらに、 身体的な運動は体重管理に貢献します。
- タバコとアルコール飲料を避ける: タバコは、口腔に影響を与える癌から肺癌まで、いくつかの種類の癌にかかりやすくします。そして、アルコールと関連すると、病気を発症するリスクが潜在的に増加します。
最後に、遺伝的素因が病気のリスクを高める可能性があることを強調しますが、生活習慣も決定的な要因となります。したがって、常に健康に気を配ることを忘れないでください。
出典:
