非常に背が高く、手足が長く、不釣り合いな大きさの人：これらはマルファン症候群の主な特徴であり、結合組織（体内の他の組織を結合して支えることを目的とした線維構造）に影響を与える遺伝的疾患です。
サンカルロス連邦大学 (UFSCar) の調査によると、この症候群は稀な病気、つまり 5,000 人に 1 人が罹患すると定義されています。
あまり知られていないため、診断に至るのは必ずしも簡単ではありません。最も重篤な症状は乳児で特定できますが、より軽度の症状は成人になってからしか発見されず、生活の質を損なう可能性があります。主な症状について詳しく見てみましょう。
結合組織とは何ですか?
マルファン症候群が何であるかを完全に理解するには、まず結合組織を理解する必要があります。
脂肪を蓄え、 防御細胞を「守る」ことに加えて、他の体組織の間の空間を埋め、サポート、弾力性、衝撃に対する保護を提供する役割を担っています。
人体にはこの組織が 5 種類あります。
- 脂肪：脂肪貯蔵の一部であり、栄養素が不足した場合にエネルギーを生成します。
- 軟骨：関節を覆い、大腿骨、橈骨、脛骨などの長骨の成長に寄与します。
- 骨: 石灰化した細胞によって形成され、骨格の形成を助けます。
- 造血: 長骨にも存在し、赤血球、血小板、白血球などの血液成分の形成に関与します。
- 血液: 栄養素、酸素、ホルモン、防御細胞、および身体の最良の機能に必要なその他の要素を輸送します。
結局のところ、マルファン症候群とは何ですか?
クモ指症としても知られるマルファン症候群は遺伝的病理です。つまり、遺伝子に影響を及ぼし、この組織を構成するタンパク質であるフィブリリンに悪影響を及ぼします。
遺伝的なものであるため、親から子へと受け継がれます。ただし、さまざまな遺伝子の組み合わせが存在するため、この症候群を持つ人の子孫すべてがこの症候群を受け継ぐわけではありません。
また、この遺伝子変化は世界中のあらゆる場所、性別、民族の人々に影響を与える可能性があるため、特定のリスクグループを確立することもできません。
主な症状
結合組織がマルファン症候群の影響を受けると、体のほぼ 100% に存在し、さまざまな症状を通じていくつかのシステムが影響を受けます。 心臓血管、 肺、 および例です。したがって、それぞれのケースを個別の方法で評価する必要があります。
この遺伝的疾患では、いくつかの兆候が似ており、非常に印象的です。影響を受けるシステムにどれが準拠しているかを確認してください。
骨格系と筋肉系では
この症候群の最も目に見える症状が見られるのは、これらのシステムです。組織が弱くなり、伸びたり裂けたりしやすくなります。これにより、次のことが理解できます。
- 高身長（背の高い人）。
- 長くて細い脚と指。
- 胸郭の変化（外側に向かって隆起した骨構造、いわゆる「鳩胸」）。
- 関節の柔軟性が向上します。
さらに、腰痛の原因となる脊柱の異常な湾曲である側弯症や後弯症を発症するリスクも高くなります。
したがって、 、治療を監視し指示するために常に訪問される専門家の 1 人です。
心血管系では
マルファン症候群は心血管系にも影響を与えます。結局のところ、私たちの血液、血管、心筋には結合組織があります。
これらの構造の結果は次のとおりです。
- 大動脈の拡張と弱化：この血管が破裂する可能性があります。
- 三尖僧帽弁の弱体化：心臓内の血流の制御に関与します。
眼球系では
目さえもこの遺伝病の影響を受けます。変更により、以下のリスクが増加します。
定期検査から外すことのできない専門家です。
口腔顔面構造内
顔の骨や筋骨格系の他の構造もこの病気の影響を受けます。したがって、患者の顎はより前向きになる可能性があります。
歯は長く、狭く、 ずれている傾向があり、害を及ぼす可能性があります 噛むこと、話すこと、呼吸すること。
このような状況では、歯科矯正の評価が不可欠です。
肺の中で
肺では、嚢胞を確認することができます。嚢胞は破裂して周囲に空気の入った空間を形成する可能性があります。さらに、胸郭が内側を向いており、胸の骨に一種のくぼみを形成していることを覚えておく必要があります。
ここで、呼吸器科医が治療を指揮するのに最適な人物です。
診断はどのように行われるのですか?
マルファン症候群とは何かを理解した後、診断がどのように行われるかを理解する必要があります。
調査は、既往歴、症状に関する患者の報告、骨構造に明らかな症状があるかどうかを確認する身体検査から始まります。家族歴の分析も重要です。なぜなら、親戚がこの病気に罹っていることを知ると、警告サインがさらに重要になるからです。
次に、血液サンプルを使用して、フィブリリンタンパク質に影響を与える遺伝子の変化の有無を確認する遺伝子検査が要求されます。
さらに、診断を補完するために、次のような他の検査がオーダーされる場合があります。
- :心臓の電気インパルスをチェックし、心血管系の変化を診断する第一歩となります。
- ：骨形成を分析する手順。
- : 骨、軟骨、臓器のより正確な画像による検査。
- などの眼科検査。目の健康状態をチェックできます。
治療法はありますか？
マルファン症候群は遺伝性の病気であるため、決定的な治療法はありません。ただし、発生する後遺症を制御したり、副作用を回避して生活の質を改善したりするために、頻繁に医師のアドバイスを受けることは可能です。
定期的な支援に加えて、病気に最善の方法で対処するために他の対策や行動を取ることもできます。彼らです：
- サポートを求める：愛する人や友人からの愛情とサポートは、診断と治療の瞬間をより穏やかなものにします。
- 薬物療法と矯正手術の使用: 動きや心臓の健康状態を改善するなど。このような場合、訓練を受けた専門家のみが投薬と処置の両方を推奨できます。
出典:
- カナダ保健省|サンカルロス連邦大学 (UFSCar)
- アメリカリウマチ学会|フルミネンセ連邦大学 (UFF)
- 世界肝炎同盟|リオグランデドスル連邦大学 (UFRGS)
- 国民保健サービス (NHS) |ペブメッド
