嚢胞性線維症：その正体、症状、治療法

一般に知られているように、粘液粘液症または嚢胞性線維症は、肺および膵臓における粘液の蓄積を特徴とする常染色体劣性遺伝疾患です。

遺伝的側面に由来する合併症であるため、家族歴は嚢胞性線維症の唯一の危険因子の 1 つであり、この病気を予防する方法はありません。

より重篤なケースでは、症状が再発し関連性が高く現れる傾向があるため、線維症は 2 歳までに診断されることがあります。軽度の場合は、患者が 18 歳以上になるとこの病気と診断できます。

主に白人が罹患する合併症であるにもかかわらず、自然が混在するブラジルのような国では、この病気の発症は非常に一般的です。

保健省の情報によると、嚢胞性線維症は死亡率が高いです。しかし、近年、医学の進歩により、これらの患者の平均余命は伸びており、思春期終了までの生存率は75％、30歳までの生存率は50％であるというデータもあります。

嚢胞性線維症の患者は、生後数年間に次の症状を経験することがあります。

はい。父親または母親から受け継いだ劣性遺伝子によって生成される粘液は、呼吸器の気道や膵臓の気道を閉塞する傾向があり、重大な呼吸器感染症や深刻な消化器疾患を引き起こします。さらに、この病気は、他の合併症の中でもとりわけ、男性の不妊症、 関節炎、骨粗鬆症、糖尿病、肺炎、心不全および呼吸不全を引き起こす可能性があります。

まず、患者の家族歴、症状の強さ、症状がいつ現れたかなどの臨床評価が行われます。

評価後は、汗検査や遺伝子検査などの特定の医学的検査を実施する必要があります。

かかとプリックテストの場合と同様、他のいくつかの検査は、患者の生後数日間にのみ実行できます。

青年および成人の患者では、病気を発見するために便、肺、膵臓の機能検査が行われます。

嚢胞性線維症には治療法がないため、病気が早く発見されるほど、患者の生活の質は向上します。

以下は、病気の進行を防ぎ、安定した状態を維持するために、この病気を持つ人がとるべき予防策です。

より重篤な場合、可能性によっては肺移植が必要となる場合もあります。

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