ポルフィリン症とは何ですか?ジョージ 3 世の病気について学ぶ

歴史家は、ジョージ 3 世がポルフィリン症の保因者であったと信じています。ポルフィリン症は、ヘモグロビン酵素の生成の変化によって引き起こされる一連の稀な病気の一部です。

この症状は、Netflix が販売するシリーズ「クイーン・シャーロット」のリリース後に有名になりましたが、その名前を超えて、精神的健康にさえ影響を与えるその特徴や症状、そして治療法がどのようなものであるかを実際に知っている人はほとんどいません。

米国家庭医学会によると、ブラジル人の 10,000 人に 1 人が遺伝子変異を持っていると推定されています。しかし、ポルフィリン症はさらにまれで、その数は 100,000 人に 1 人または 5 人にまで減少します。

これは、ヘム生合成プロセス（体の細胞に酸素を運ぶのに不可欠なヘモグロビンの成分）の欠損が原因で発生する、少なくとも 8 つの異なる希少疾患のグループです。

ポルフィリンと呼ばれる化学物質は、体内で生成されるときに細胞に付着します。この蓄積により、神経系や皮膚に特定の症状が現れます。

遺伝的および遺伝的素因に加えて、この病気の発症を促進する他の要因があり、適切に治療しないと死に至る可能性があります。

ポルフィリン症の兆候は他の病気の兆候と非常に似ているため、最初は診断が困難になることがあります。アブラポ氏によると、主なものは次のとおりです。

これらの血液の変化は、血液疾患の専門家である血液学者によって予防、診断、治療されます。

ポルフィリン症とは何かを理解したら、そのバリエーションを理解しましょう。起源 (遺伝的または後天的) に従って得られるものは約 8 つあります。

それらはまた、第二の例として、赤血球生成または肝臓として識別されることもある。最後に、分類の最後のレベルは、急性と皮膚の 2 つのタイプに分類されます。そこから治療が指示されます。

急性肝性ポルフィリン症としても知られ、神経系を攻撃し、突然現れる症状を引き起こします。その期間は1週間から2週間続き、その後徐々に終了します。

急性症状が発生した場合、影響を受けた患者は直ちに病院で治療を受けなければなりません。これは、危機が呼吸筋の麻痺を引き起こし、人の命を危険にさらす可能性があるという事実によるものです。

男性と女性が同じ割合で罹患し、時間の経過とともに症状が現れたり消えたりします。その原因は遺伝性、つまり世代から世代へと受け継がれる遺伝子の変化によって引き起こされます。

これは最も一般的であり、生物学的性別が女性の人々におけるエストロゲンの使用や、男性の生殖器系を持つ個人におけるアルコールの摂取やC 型肝炎など、その発症に寄与する特定の要因があります。

このタイプのポルフィリン症の症状は日光に対する過敏症によって起こり、神経系に損傷を与えないにもかかわらず、発作は数日間続きます。

後期皮膚および赤血球生成は皮膚のサブタイプであり、特定の側面で異なる特徴を持っています。

1 つ目は最も一般的なもので、遺伝的または後天的である可能性があります。たとえ症状が現れるのが遅くても、その名前が示すように、まだ治療することができます。

2 番目は、小児期に発生することが多く、これも遺伝子変異または遺伝によって引き起こされます。日光過敏症のその他の兆候として、皮膚に痛みを伴う水疱の形成や肝臓疾患などの兆候が見られます。

ポルフィリン症とは何かをより詳しく説明し、診断するのは医療従事者です。 および。

ただし、この状態はいくつかの臓器に影響を及ぼし、その結果、体のさまざまな部分に影響を与えることを覚えておく価値があります。したがって、診断に応じて、一般開業医は肝臓科医だけでなく、 、 、遺伝学者にも紹介することがあります。

ポルフィリン症の診断のために既往歴を採取することに加えて、通常、最も基本的なものから最も具体的なものまで、次のような検査を要求できます。

ポルフィリンの蓄積は神経系の機能を妨げ、脳の化学バランスに不可欠な要素である神経伝達物質に影響を与えます。これにより、次のような行動および認知の変化が日常的に感じられ、頻度が増加する可能性があります。

これらのポルフィリン症のスペクトルは、必ずしもすべての患者に現れるわけではありませんが、これらの症状の原因を評価するためのより詳細な医学的検査に対する警告として機能します。最も深刻な危機の際には、 、さらにはの分野の医療専門家に支援と指導を求める価値があります。

症状に応じて治療プロセスは異なります。ただし、そのほとんどは不快感を軽減することを目的としており（治療法がないため）、次のような行動が含まれます。

薬の使用も処方される場合があります。専門家の推奨に従い、自己投薬を避けることが重要です。

ポルフィリン症はまれな病気ですが、治療には十分な注意が必要であることを覚えておいてください。したがって、あなた自身、あなたの家族、そしてあなたが最も愛する人の健康状態を常にチェックするために、定期的な診察を欠かさないようにしてください。

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