ヘモクロマトーシスと呼ばれる状態は遺伝性であり、体のさまざまな臓器に影響を与える可能性があります。
体内の鉄分不足によって引き起こされる症状であるについてよく話題になることはご存知でしょう。ヘモクロマトーシスは、まさにその逆の特徴を持ちます。これは、患者の体が過剰な鉄を吸収してしまう遺伝性の病気です。
鉄の吸収プロセスは、このミネラルが豊富な食品を食べた後、腸内で起こります。この病気に罹患している人では、吸収調節機構に突然変異が起こり、鉄の沈着が「完全」であっても臓器が徐々に鉄を吸収し続けることになります。
私たちの体には過剰なミネラルを自然に除去する生理学的メカニズムがないため、蓄積すると過負荷が生じ、さまざまな臓器に影響を及ぼします。
ヘモクロマトーシスの症状
ヘモクロマトーシスは、症例の 85% で HFE (染色体 6 に位置する遺伝子) に関連するものと、HFE に関連しないものに分類できます。両者の違いは、変異の影響を受ける細胞です。
症状は通常、病気の初期に現れるため、より効果的な早期治療と完全な治癒が可能になります。その中には、疲労、脱力感、腹部の不快感などが含まれます。評価のために血液検査が指示されます。
この段階で治療しなければ、過剰な鉄が体内のさまざまな器官に広がり、（膵臓）、または肝臓がん、心不全、、および/または（鉄が下相に達すると）を引き起こす可能性があります。肝硬変と糖尿病は不可逆的な病気であり、生涯にわたって管理する必要があります。
治療とケア
ヘモクロマトーシスの治療は、出血による過剰な鉄の抽出、つまり血液を除去する医療方法に基づいており、診断後にの指導を受けます。
最初は、レベルが正常になるまで、週に 1 ～ 2 回、患者の血液を 350 ～ 400 ml 除去する必要がある場合があります。この集中的な期間の後、年に 3 ～ 4 回の採血による維持療法が生涯続きます。
ヘモクロマトーシスは適切な治療で治癒すると考えられており、一般に他の疾患に進行するリスクはありませんが、患者は鉄を含む薬を服用せず、鉄の吸収に寄与する可能性があるの過剰摂取に注意することが推奨されます。ミネラルを摂取し、アルコール飲料の摂取を避けるか控えめにします。
出典:
遺伝性ヘモクロマトーシス：HFEをはるかに超えた、ブラジル社会
肝臓学の
ポルトガル血色素症協会
