症状と重症度は病気の種類によって異なります
サラセミアは遺伝性貧血の一種で、親から子に伝染します。赤血球内でヘモグロビンを形成するグロビンの 1 つ（アルファおよびベータ）の生成の欠陥によって引き起こされます。
病気のタイプとサブタイプによって、重症度や症状が異なります。ただし、遺伝的に感染し続ける可能性があるため、常に注意が必要です。
アルファサラセミア
アルファグロビンの生成には 4 つのアルファ遺伝子が関与するため、この病気は最終的に 4 つのサブタイプに分類され、そのうちの 1 つはこれらの遺伝子の多くに変異があり、それらの遺伝子を持つ人々に遺伝的差異を生じさせます。
- サイレントキャリア：これら 4 つの遺伝子のうち 1 つだけが突然変異を持っており、これは両親の一方から受け継いだものであり、この病気は症状を示しません。このため、変異があっても本当に病気とは考えられず、治療の必要はありません。
- アルファサラセミア特性: 2 つの変異遺伝子が関与しており、軽度であってもすでに血球数に目に見える変化を引き起こします。子供の頃、患者はこの病気のために皮膚が青白くなり、大人になると疲労の兆候が現れることがあります。
- ヘモグロビン疾患: 3 つの遺伝子の変異が遺伝的に受け継がれるため、この病気の最も深刻なケースであり、中等度から重度までさまざまな貧血を引き起こします。このため、患者はめまい、顔面蒼白、倦怠感などのこの病気の一般的な症状を示し、治療が必要になります。
- 胎児水腫:突然変異が 4 つの遺伝子すべてに影響を及ぼし、体内でのアルファ鎖の生成が妨げられる、まれなタイプの病気です。これがヘモグロビンの生成に影響を与えるため、胎児は生存できなくなり、母親の胎内にいる間に死亡してしまいます。
ベータサラセミア
これはブラジルを含む世界で最も一般的なタイプの病気であり、この場合、遺伝的欠陥がヘモグロビン ベータ鎖の生成に影響を与えます。
- 軽度のサラセミア（サラセミア特性）：症状のない軽度の貧血を引き起こす、病気の小さな遺伝的遺伝。治療の必要はありませんが、注意が必要です。両親がこの特性を持っている場合、子供は 25% の確率で最も重度のサブタイプを持って生まれます。
- 中間サラセミア:突然変異は両親の一方からのみ受け継がれ、その重症度は軽度サラセミアと重度サラセミアの間であり、患者に応じて軽度または重度になる可能性があります。症状がある場合は、顔色が蒼白になる、疲労感、眠気、脱力感などがあります。皮膚や目が黄色くなることがあります。より重篤な場合には、輸血や鉄キレート剤の投与が必要になる場合があります。
- メジャーサラセミア:最も重篤なタイプのベータサラセミア。これは、ヘモグロビン生成の不全を表し、重度の貧血を引き起こすため、生後数か月間から顔面蒼白と眠気を伴います。疲労や衰弱は通常、子供がもう少し大きくなると現れます。黄疸もよく見られる症状です。定期的な輸血と投薬がなければ、患者は生きていくことができません。適切な治療を行わないと発生する可能性のある合併症には、心臓の問題、感染症、骨粗鬆症、肝臓の問題、不妊症などがあります。
